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多囊肾病（ADPKD）是一种常见的遗传性肾脏疾病，早期诊断对延缓疾病进展、制定生育决策至关重要。对于疑似患者，需通过系统的临床评估和辅助检查明确诊断。以下是详细的确诊路径：
初步评估 病史与家族史
1.家族史调查
· ADPKD为常染色体显性遗传，若父母一方患病，子女有50%的遗传风险；若父母双方均患病，遗传概率升至75%。
· 询问家族中是否有亲属确诊多囊肾、尿毒症或因肾脏疾病早逝的病史。
2.症状与体征
· 早期可能无症状，随囊肿增大可出现腰部胀痛、腹部包块、血尿、高血压、蛋白尿等。
· 合并症：肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等肾外表现需警惕。
影像学检查 核心诊断手段
影像学检查是确诊ADPKD的关键，需结合囊肿数量、大小及分布特征。
鉴别诊断 排除其他囊性肾病
需与以下疾病区分，避免误诊：
多发性单纯性肾囊肿
通常无家族史，囊肿数量较少且分布不均，肾功能一般正常。
常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD）
婴幼儿期发病，肾脏体积显著增大，常伴肝纤维化。
髓质海绵肾
髓质集合管扩张，呈放射状排列，易发肾结石和尿路感染。
获得性囊性肾病
多见于长期透析患者，与ADPKD的遗传背景无关。
辅助检查 动态监测与功能评估
实验室检查
血肌酐、尿素氮评估肾功能；尿常规检测蛋白尿、血尿。
eGFR（估算肾小球滤过率）判断分期：CKD1-5期。
血压监测
高血压是ADPKD常见并发症，需早期干预以延缓肾损伤。
颅内动脉瘤筛查
对有家族史或出现剧烈头痛、视力模糊的患者，建议行头颅MRI/MRA。
确诊后管理
分层干预策略
明确分型
根据PKD1/PKD2突变类型预测疾病进展速度（PKD1型更早进入终末期肾病）。
生活方式调整
低盐饮食、控制血压（目标<130/80 mmHg）、避免肾毒性药物。
生育与遗传咨询
高危人群建议三代试管婴儿（PGT）阻断致病基因传递。
定期随访
每3-6个月复查超声/CT、肾功能；每年评估囊肿体积变化（TKV）。
疑似ADPKD患者的确诊需结合家族史、影像学特征、基因检测及排除其他囊性肾病。早期诊断可为患者争取治疗窗口期，并为家族成员提供干预机会。若您或家人存在相关症状，建议尽早就诊泌尿外科或肾内科，制定个体化管理方案。
就诊流程图：
徐桂彬
主任医师
院长助理、主任医师、教授、博士。广医五院泌尿外科临床重点专科负责人、泌尿外科主任。
先后被评为首届“广东省杰出青年医学人才”、“广东医师奖”、“云南省五四青年奖”、广东省高等学校“千百十人才工程”培养人才、“广东省高校优秀青年教师培养人才”、“广州市高层次卫生骨干人才”、“广州市青年岗位能手”、“羊城好医生”等荣誉称号。
现担任广州市医学会微创泌尿外科分会主任委员、广东省医师协会泌尿外科医师分会副主任委员、广东省泌尿生殖协会转化医学分会主任委员、中国医师协会泌尿外科医师分会结石学组委员。
出诊时间：周一上午、周三下午。
刘一帆
副主任医师
副主任医师，医学博士，硕士研究生导师，国家东西部协作援黔医疗专家，主要研究方向为常染色体显性遗传型多囊肾等囊性肾病的诊断、内外科治疗以及遗传学咨询，老年男性前列腺增生症和泌尿系结石微创手术。曾于日本渕野辺総合病院、上海仁济医院等医院交流学习，在日本北里大学的Shitara Toshiya教授指导下开展钬激光前列腺剜除术（HoLEP）。
出诊时间：周二下午、周五上午或周六下午。
